摘要目的 基于生物信息学筛选多发性骨髓瘤(MM)的差异表达基因,并分析差异表达基因的生物学功能及其调控通路.方法 从GEO数据库中下载基因芯片数据GSE113295,应用GEO2R在线分析工具基于R语言的limma包分析基因的表达数据,以P<0.05、|logFC|>1.5为条件筛选出MM样本中的差异表达基因(DEGs),运用DAVID数据库在线分析工具(https://david.ncifcrf.gov)对DEGs进行基因本体(GO)分析和基因功能百科全书(KEGG)通路富集分析,利用STRING在线分析工具(https://string-db.org/)和Cytoscape软件构建差异基因所调控的蛋白相互作用网络,基于cytoHubba插件挖掘在生物学过程中发挥至关重要作用的关键基因.结果 本研究共获得1380个DEGs,其GO功能在生物学层面上主要介导免疫反应、细胞通讯、细胞黏附、信号转导过程;在细胞组分层面上主要参与细胞质膜组成、整合及胞外间隙的调控;在分子功能层面主要富集于G蛋白偶联受体活性、细胞黏附分子活性、结构因子活性、细胞因子活性.KEGG信号通路分析显示,差异表达基因主要调控神经活性配体—受体相互作用、细胞黏附分子(CAMs)、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)信号通路.在差异表达基因调控的复杂的蛋白互作网络(PPI)中筛选出7个关键基因BUB1B、PPARG、MAPK14、FYN、IL6、ITPKB、ZH2.结论 MM样本的差异表达基因有1380个,其中BUB1B、PPARG、MAPK14、FYN、IL6、ITPKB、ZH2可能参与MM的发生发展,主要调控免疫反应、细胞黏附、细胞质膜组成和整合等生物学过程,可通过神经活性配体—受体相互作用、CAMs、PPAR信号通路进一步探索MM的发病机制,为进一步探索MM的治疗靶点和预后标志物提供理论依据.