换一批白介素-10受体A基因突变致新生儿极早发炎性肠病2例
Study on interleukin-10 receptor A gene mutations-induced neonatal very early onset inflammatory bowel disease in 2 infants
摘要病例1:男,36d,2019年4月因"反复腹泻伴便血14d"就诊.查体见营养不良,口腔散在溃疡,肛周红肿,有波动感.人院后行肛周引流术.结肠镜检查见全结肠多发溃疡隆起性病变,基因检测提示白介素-10受体A基因突变(c.301C＞T,c.537G＞A),诊断为极早发炎性肠病.家长选择姑息治疗,自动出院.随访至6月龄时患儿存活,生长发育迟缓,临床症状无好转.病例2:男,9d,2019年11月以"发热伴咳嗽半天"就诊.患儿入院后出现反复腹泻,炎症指标进行性升高,常规抗生素治疗效果不佳.结肠镜检查提示结肠散在小溃疡,基因检测结果显示有白介素-10受体A基因复杂杂合突变(c.106G＞A,c.299T＞G).患儿口服沙利度胺后肠道炎症改善,仍间断腹泻,肛周脓肿未见明显好转.随访至4月龄时拟行造血干细胞移植.
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