换一批摘要目的:提高对神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床表现及影像学特征的认识,从而尽早诊断.方法:报道 1 例NIID的患者临床资料,结合文献复习疾病的临床表现,发病机制,影像学特点,诊断和治疗.结果:本例患者以认知障碍和共济失调为主要症状,头颅MRI见皮髓交界处弥散加权成像高信号,进一步行基因检测确诊为NIID.结论:NIID临床表现多样,症状上呈高度异质性.头颅MRI存在特征性改变可能是诊断NIID的突破口.还需要完善皮肤活检和基因检测来进行明确诊断.
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DOI
10.12022/jnnr.2023-0122
发布时间
2024-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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