换一批NOTCH3基因c.520T＞G突变致CADASIL一家系报告及文献复习
CADASIL Caused by the NOTCH3 c.520T＞G mutation: a Family Report
摘要目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况.方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES).结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态.先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆.先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍.影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T＞G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly.结论:NOTCH3基因c.520T＞G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势.WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道.
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栏目名称
DOI
10.13241/j.cnki.pmb.2020.01.020
发布时间
2020-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81471197）
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