摘要目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌在我国的发病遗传规律以及流行病学特点.方法自1999年1月至2002年12月,对天津市人民医院(原名天津市滨江医院)收治的292例结直肠癌患者进行家系调查,从中筛选出符合以下标准的遗传性非息肉病性结直肠癌家系38个,对家系的肿瘤发生率、肿瘤谱和临床特点等进行了分析和总结.诊断标准使用Amsterdam标准Ⅰ、Amsterdam标准Ⅱ(ICG-HNPCC)和日本HNPCC诊断标准.结果 38个遗传性非息肉病性结直肠癌家系中共有145例癌症患者,其中男性76例,女性69例,男女比例为1.1∶1.原发性结直肠癌平均诊断年龄为(55.73±15.88)岁,在所有99例结直肠癌中,左半结肠癌及直肠癌29例,占29.3%;右半结肠癌70例,占70.7%,右半结肠癌占有绝对的优势;异时性多发性原发结直肠癌患者占大肠癌患者的13.1%(13/99);HNPCC相关肿瘤共46例其发生率由高到低前三位是:子宫内膜癌9例(19.6%)、乳腺癌7例(15.2%)、肺癌、胃癌各6例(13.0%);在男女性共患癌中,除胰腺癌、纵隔癌外,男性发生率均高于女性;第一代、第二代以及第三代患者的平均诊断年龄有逐渐年轻化的趋势,并具有统计学意义.结论我国遗传性非息肉病性结直肠癌很可能有自己独特的遗传学特点,充分利用现有的资源并结合国外的研究经验,研究出1套适合我国的诊断方案是急需解决的问题.
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