换一批摘要目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
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医学主题词
苯丙酮尿症(Phenylketonurias)新生儿筛查(Neonatal Screening)氢离子浓度(Hydrogen-Ion Concentration)婴儿, 新生(Infant, Newborn)体型(Somatotypes)
分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2008.20.112
发布时间
2008-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
甘肃省科技攻关计划项目资助（(2GS054-A43-014-11)）
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