换一批CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性
Association between R101H Polymorphism of CASP3 Gene and Tetralogy of Fallot
摘要目的 探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).男69例,女43例；年龄(4.27±1.93)岁.同时选取200名健康体检儿童为健康对照组.男102例,女98例；年龄(5.68±2.17)岁.采用病例对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)进行CASP3基因R101H位点(NCBI SNP ID:rs146285839)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型与TOF患病风险的关系.应用SPSS 15.0软件进行统计学分析.结果 在312例样本中,CASP3基因R101H多态位点存在C/T多态.R101H多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(x2=9.752,P=0.008),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在统计学差异(x2=11.682,P=0.001),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.854,95％ CI1.298 ～ 2.647).结论 CASP3基因R101H多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,CASP3基因可能是TOF的遗传易感基因.
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分类号
R725.4（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-515X.2012.11.019
发布时间
2012-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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