摘要目的 探讨原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者血浆细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4(CTLA-4)基因多态性变化.方法 2015年9月～2020年12月我院诊治的PBC患者30例和同期健康体检者35例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测血浆CTLA-4基因rs231775、rs4675369和rs7599230位点多态性.Logistic回归分析疾病风险关联.结果 PBC患者CTLA-4基因rs7599230位点基因型为CC型、CT型和TT型比率分别为16.7％、46.7％和36.6％,与健康人的20.0％、45.7％和34.3％比,无显著性差异(P>0.05),等位基因C和T比率分别为40.0％和60.0％,与健康人群的42.9％和57.1％比,也无显著性差异(P>0.05);PBC患者CTLA-4基因rs231775位点基因型为GG型和等位基因G比率分别为40.0％和61.7％,显著高于健康人的14.2％和35.7％(P<0.05),AA基因型和等位基因A比率分别为16.7％和38.3％,显著低于健康人的42.9％和64.3％(P<0.05);PBC患者CTLA-4基因rs4675369位点基因型为GG型和等位基因G比率分别为43.3％和65.0％,显著高于健康人的17.1％和41.4％(P<0.05),AA基因型和等位基因A比率分别为13.4％和35.0％,显著低于健康人的34.3％和58.6％(P<0.05);经非条件Logistic回归模型计算,校正性别和年龄,结果显示rs4675369位点GG基因型是影响PBC发生的危险基因型,其OR值为1.523((95％CI:1.113～2.085),rs231775位点GG基因型也是影响PBC发生的危险基因型,其OR值为1.636((95％CI:1.161～2.305).结论 CTLA-4基因rs231775和rs4675369位点GG基因型可能是PBC发生的易感基因型,值得进一步研究.