摘要目的 分析代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脂代谢紊乱的关系.方法 2018年8月～2021年8月我院诊治的MAFLD患者121例和同期健康体检者150例,常规检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,采用PCR-荧光探针法检测外周血SLCO1B1和APOE基因型.结果 MAFLD组血清TC、TG和LDL-C水平分别为(5.8±2.3)mmol/L、(2.9±1.4)mmol/L和(3.3±1.5)mmol/L,均显著高于健康人[分别为(4.8±1.2)mmol/L、(1.5±1.3)mmol/L和(2.6±1.1)mmol/L,P<0.05];MAFLD组SLCO1B1基因?1a/?1a和?1a/?1b基因型频率分别为8.3％和35.5％,显著高于健康人的2.7％和23.3％(P<0.05),而?1b/?1b基因型频率为32.2％,显著低于健康人的46.0％(P<0.05);MAFLD组APOE基因ε3/3基因型频率和E3基因表型频率分别为69.4％和71.9％,显著高于健康人的56.7％和58.7％(P<0.05),而ε3/4基因型频率和E4基因表型频率分别为17.4％和18.2％,均显著低于健康人的29.3％和30.7％(P<0.05);26例SLCO1B1基因B型患者血清TC、TG和LDL-C水平分别为(6.4±1.2)mmol/L、(3.5±2.2)mmol/L和(3.8±0.8)mmol/L,均显著高于92例A型患者[分别为(5.5±1.3)mmol/L、(2.6±3.3)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05]或3例C型患者[分别为(4.6±0.3)mmol/L、(2.6±0.9)mmol/L和(2.5±0.2)mmol/L,P<0.05];87例APOE基因E3型血清TG和LDL-C水平分别为(3.2±1.6)mmol/L和(3.4±1.1)mmol/L,显著高于12例E2型[分别为(2.7±1.8)mmol/L和(2.8±0.8)mmol/L,P<0.05]或22例E4型[分别为(2.3±0.7)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05].结论 MAFLD患者SLCO1B1和APOE基因多态性与脂代谢紊乱密切相关,值得深入研究.