摘要目的：研究中国汉族人群补体因子I（CFI）基因5个多态性位点（SNP）与老年黄斑变性（AMD）的相关性。方法：搜集已明确诊断四川地区384例AMD患者样本及384例相匹配的正常对照样本，采集外周血提取基因组DNA ，通过SnaPshot单碱基末端延伸法检测CFI基因上5个SNP位点，采用病例对照研究方法分析该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果： CFI基因的5个位点均通过Hardy－Weinberg 平衡（P ＞0．05）。 rs13117504 G 等位基因频率（P ＝0．037，OR ＝1．24，95％CI：1．01～1．53）， rs10033900 C 等位基因频率（P ＝0．023，OR ＝1．27，95％CI：1．03～1．57），rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义（P ＝0．039，OR ＝0．74，95％CI：0．55～0．99）； rs6822976等位基因A分布频率与对照组间（P ＝0．158）， rs7438961等位基因G 分布频率与对照组间（P ＝0．798），rs7671905等位基因T分布频率与对照组间（P ＝0．909）差异无统计学意义（P ＞0．05）；rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义（P ＝0．107），rs13117504， rs6822976， rs7438961， rs7671905显性及隐性遗传模型AMD 与对照组间分布频率差异均无统计学意义（P ＞0．05）。结论：CFI基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD 显著相关，而rs6822976， rs7438961， rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。