换一批人类白细胞抗原基因型的胚胎植入前遗传学诊断
Research of preimplantation genetic diagnosis of human leukocyte antigen genotype
摘要目的 建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因配型,为开展HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)联合或不联合单基因病的临床工作提供技术支持.方法 采用多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)的方法扩增3～5个滋养层细胞的全基因组,并用多重聚合酶链式反应(PCR)方法扩增多个短串联重复多态性(polymorphic short tandem repeat,STR)位点,通过毛细管电泳技术验证STR位点的特异性.结果 微量细胞全基因组的扩增成功率为93.75％,筛选了HLA基因的5个杂合度高、特异性强的STR位点,等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)率为10.34％.结论 微量细胞MDA结合多重PCR的方法可以同时检测HLA-A、HLA-B、DRA、DQB位点,扩增成功率高,ADO率低,可以有效地筛选出相匹配的胚胎,为同胞患儿提供造血干细胞来源具有可行性.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2018.08.018
发布时间
2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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