换一批SASH1基因杂合变异c.1574C>G(p.T525R)可促进黑色素合成增加
The heterozygous variant c.1574C＞G(p.T525R)of SASH1 gene can promote the increase of melanin synthesis
摘要目的 报告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异位点导致的遗传性泛发性色素异常症(DUH)患者,并通过体外功能实验探讨该变异对黑色素表达的影响.方法 采集先证者及其父母外周血,提取DNA,利用全外显子组测序、Sanger测序技术明确致病性基因;生物信息学分析基因变异位点有害性;小鼠黑色素瘤细胞B16为细胞模型,Western blot分析SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异对小眼相关转录因子(MITF)、酪氨酸酶(Tyrosinase)蛋白表达量的影响;体外黑色素定量实验分析该变异位点对人皮肤黑色素瘤细胞SK-MEL-1和B16细胞黑色素合成的影响.结果 基因测序结果显示,先证者检出SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异;生物信息学分析该变异对蛋白质结构和功能造成影响的概率较大;Western blot结果显示该变异上调了黑色素合成过程中最关键的MITF及Tyrosinase的表达量;体外黑色素定量分析该变异可促使B16和SK-MEL-1细胞合成黑色素增加.结论 SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)杂合变异与DUH发生相关,且该变异可促进黑色素瘤细胞合成黑色素增加.
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关键词
黑素类小眼畸形相关转录因子遗传性泛发性色素异常症SASH1基因melaninsmicrophthalmia-associated transcription factordyschromatosis universalis hereditariaSASH1 gene
分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.11958/20221703
发布时间
2023-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（31860319）
:贵州省科技计划基础研究(科学技术基金)项目
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