摘要目的 分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点.方法 对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5~10 ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR),然后将扩增产物用Alw261限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证.结果 西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%(21/86);东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%(3/66),两地区比较差异有显著统计学意义(P=0.00).结论 西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作.
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