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183例疑似伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者NOTCH3基因突变结果分析

Analysis of NOTCH3 Gene Mutation Results in 183 Suspected CADASIL Patients

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摘要目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、11、18和19外显子,并将所测序列与NOTCH3基因参考序列NG_009819.1(NCBI GeneBank)NOTCH3进行比对分析.结果:183例疑似CADASIL患者中,NOTCH3基因突变15例,总突变率8.2％.其中第4、5、11外显子突变率分别为3.28％,1.64％,2.73％,突变构成比分别为40％,20％,33.3％;第5和18外显子联合突变率分别为0.55％,突变构成比为6.67％.本研究共检测到11种致病突变类型,分别为397C＞T(0.55％)、499C＞T(2.19％)、544C＞T(0.55％)、709G＞A(0.55％)、751T＞C(0.55％)、946G＞C(0.55％)、1630C＞T(1.64％)、1774C＞T(0.55％)、1819C＞T(0.55％)和联合突变 709G＞A,2857G＞T(0.55％).结论:本研究为CADASIL遗传学研究贡献了新数据,补充了突变位点数据库,亦为CADASIL临床确诊提供了依据.