摘要诱导多能性干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)技术在疾病研究和临床应用上具有广阔的前景.JAK2V617F是骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),如真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者携带的一种重要突变.该研究采用非整合型质粒重编程携带JAK2V617F突变的PV患者外周血来源的单个核细胞,诱导生成携带JAK2V617F突变的iPSC.结果表明,通过这种途径形成的iPSC系可稳定传代,多能性基因表达水平与胚胎干细胞(embryonic stem cells,ES cells)类似,可稳定地在体内分化形成三胚层结构并携带不同负荷的JAK2V617F突变.这为研究JAK2V617F在PV中的发病机制、药物筛选开发及基因靶向治疗提供了一个重要的实验模型.
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