换一批全面性发育迟缓患儿的染色体分析及预后危险因素研究
Study on chromosomal analysis and risk factors of prognosis in children with global developmental delay
摘要目的 探讨全面性发育迟缓(GDD)患儿染色体特征,并分析患儿预后的影响因素.方法 选取 2018 年 1月—2021 年 5 月河北省儿童医院收治的 181 例 GDD患儿作为观察对象,全部患儿均接受全外显子测序+拷贝数变异(CNVs)检测,对患儿染色体进行分析.全部患儿随访 1 年,依据患儿预后将其分为预后不良组与预后良好组,比较两组患儿基线资料,分析 GDD 患儿预后的影响因素.结果 181 例 GDD 患儿中检出非良性 CNVs 59 例,检出率为32.60%(其中致病性CNVs为 25.41%,可能致病性 CNVs 为 5.52%,临床意义不明 CNVs 为 1.66%);良性 CNVs 为67.40%.随访 1 年,181 例患儿经治疗后预后不良 142 例(78.45%).预后不良组患儿首诊年龄高于预后良好组,新生儿黄疸、早产、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、致病性CNVs 占比高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);两组性别、出生方式、宫内感染等基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05).经Logistic 回归分析结果显示,首诊年龄高、新生儿黄疸、早产、HIE、致病性CNVs是 GDD患儿预后不良的危险因素(OR>1,P<0.05).结论 经全外显子测序+CNVs进行染色体分析可明确 GDD患儿遗传学病因,且 GDD患儿预后的可能危险因素为首诊年龄、新生儿黄疸、早产、HIE及致病性CNVs.
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关键词
全面性发育迟缓全外显子测序拷贝数变异染色体分析预后影响因素Global developmental delayWhole exome sequencingCopy number variationsChromosome analy-sisPrognosisInfluencing factor
分类号
R179（儿童、少年卫生）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-3511.2023.12.019
发布时间
2024-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省医学科学课题研究计划项目（20211006）
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