摘要目的:通过研究不同人群中高血压相关基因 1( hypertension related gene 1, HRG-1)基因多态性,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系. 方法:安贞医院高血压 3门诊 2002- 06/2002- 12体检的健康人 1 200例,纳入标准:无明确相关疾病.选符合上述标准健康人 74例为对照组;同期安贞医院门诊原发性高血压患者 1 800例,纳入标准:符合 WHO/ISH制定的高血压诊断标准.排除标准:排除糖尿病及其他心血管系统疾病、肾脏血管疾病、肾功能衰竭等疾病,并能排除盐敏感性高血压及一些单基因遗传疾病等.符合上述标准原发性高血压患者 51例(高血压组).取外周静脉血并提取 DNA,设计相应的引物, PCR扩增法获得相应的产物,应用 DNA测序法直接得到 PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征. 结果:高血压组肌酐 [(106.08± 17.70)μ mol/L]和尿素氮 [(5.61 ± 1.71) mmol /L]明显高于对照组 [(53.04± 20.03)μ mol/L,(3.21 ± 1.27)mmol/L](F=17.25, P=0.000;F=5.99,P=0.006),血糖、血脂等指标差异无显著性意义( P >0.05).高血压组的收缩压和舒张压均明显高于对照组( F=17.25,5.99;P=0.000, P=0.006);高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ( Angiotension Ⅱ ,AngⅡ),心钠素,内皮素及降钙素基因相关肽( calcium gene related peptide, CGRP)水平均高于对照组( F=5.38, 10.23, 3.63, 6.59; P=0.006, 0.000, 0.046, 0.003) ,且心钠素、内皮素呈明显的负相关 (r=- 0.438, P=0.002); HRG-1基因 12位内含子的 140位点在两种人群中存在 G删除变异.高血压组和对照组基因频率差异有显著性意义(χ 2=33.71, P< 0.001). 结论:肾功能的指标(肌酐和尿素氮)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况;不同血压的人群中血浆 AngII、心钠素、内皮素及 CGRP水平存在着明显的差别; HRG-1基因 12位内含子的 140位点的基因频率在不同的人群中存在着明显的差别,该基因的多态性可能是高血压独立危险因素.