换一批
换一批摘要篇首： 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病,在我国发病率为1/(1～1.5)万.患儿因苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaine Hydroxylase,PAH)基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常,通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗,将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿,采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.
更多相关知识
分类号
R1
栏目名称
学科进展
DOI
10.3969/j.issn.1671-332X.2007.10.007
发布时间
2007-11-12
基金项目
广东省医学科学技术研究基金
广东省自然科学基金
- 浏览210
- 被引6
- 下载38
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
