换一批
换一批具有SCN1A 基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道
THE REPORT OF ONE GENETIC GEFS+ FAMILY WITH SCN1A GENE MISSENCE MUTATION (R1596C)
摘要目的 总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性.方法 总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变 (R1596C).结论 GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致.
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