换一批汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析
ANALYZE THE OUTCOMES OF SCREENING THE CROWD WITH THALASSEMIA IN JINPING CITY ZONE OF SHANTOU MUNICIPAL AND THEIR GENE DIAGNOSIS
摘要目的 寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量.方法 对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询.结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%).阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%).结论 选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用.
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分类号
R1
DOI
10.3969/j.issn.1671-332X.2010.11.074
发布时间
2010-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
2008年广东省人口计生委科研项目（2008052）
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