完全性雄激素不敏感综合征的临床分析

CLINICAL ANALYSIS OF COMPLETE ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME

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摘要目的：探讨完全性雄激素不敏感综合征（Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS）患者的临床表现、诊断及治疗。方法回顾我院收治的2例CAIS患者的临床表现、检查结果及治疗过程。2例患者为孪生“姐妹”，女性表型，以原发性闭经为主诉，并接受了染色体、性激素五项、腹部超声、盆腔MRI等检查，确诊后接受后双侧性腺切除术，术后接受雌激素替代治疗。结果2例患者染色体核型均为46，XY，2例患者的血睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素均升高，雌激素水平低于正常女性，外周血染色体检查提示2例患者染色体核型均为46，XY。腹部B超及盆腔MRI均提示盆腔内隐睾，腹腔镜手术探查证实隐睾存在，切除后不久检查提示睾丸组织，未见肿瘤。阴道治疗采用保守治疗，器具扩张。2例患者手术后给予雌激素替代治疗，未见女性第二性征发育停滞等其他并发症。结论CAIS在临床上是一种罕见的疾病，虽然目前对其发病机理已经研究的比较透彻，但其仍缺乏有效的预防，且早期诊断较为困难。男性核型合并女性表型的典型临床表现确诊容易，治疗上原则上选择女性社会性别，切除性腺组织后以雌激素替代治疗维持女性第二性征，阴道的成形以物理方法为主，只有在阴道缺如或物理方法失败的情况下才采取手术重建。