换一批摘要目的 了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊. 方法 报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过,并进行相关文献学习. 结果 该患儿肝脾肿大明显,肝功能异常,伴贫血,发育落后,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞. 结论 尼曼匹克病为罕见病,临床表现较为多样,临床疑似病例需靠骨髓检查、病理活检、基因检查等确诊.
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DOI
10.3969/j.issn.1671-332X.2015.05.022
发布时间
2015-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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