换一批
换一批摘要目的 回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性.方法 选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛.结果 2754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2708/2754),听力复筛通过率为82.60%(38/46).听力筛查阳性率0.29%(8/2754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2754),明显高于听力筛查阳性率.其中SLC26A4基因携带率1.05%(29/2754),包括1229C>T杂合突变2例;1229C>T纯合突变1例;1975G>C杂合突变2例;2168A>G杂合突变4例;IVS7-2A>G杂合突变19例;IVS15+5G>A杂合突变1例.且29例SLC26A4基因携带者听力筛查全部通过.结论 新生儿SLC26A4基因检测是对传统新生儿听力筛查的必要补充,能早期发现耳聋易感基因携带者,避免语前聋、迟发性耳聋的发生.
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