摘要目的 了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平.方法 选取2016年10月-2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析.结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8％,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8％;其次为-α3.7/α α(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3％.β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2％,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1％;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4％.儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4％,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9％;其次为-α3.7/α α (-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2％;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1％.β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6％,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2％;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2％;其他基因型较少检出.结论 本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施.