换一批脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析
Analysis of clinical characteristics and gene mutation of 56 patients with cerebral wilson disease
摘要目的 分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点.方法 收集2010年1月-2020年3月我院56例脑型肝豆状核变性患者,分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、腹部B超、颅脑磁共振、ATB7B基因变异特点.结果 56例脑型肝豆状核变性病人中发病年龄11～20岁34例(60.7％),病程1～3年35例(62.5％);临床表现以震颤起病16例(28.6％),构音障碍起病24例(42.8％),伴有精神、性格障碍者5例(8.9％);56例(100％)24 h尿铜>100μg;45例(80.35％)血清铜蓝蛋白低于0.2 g/L;眼科裂隙灯下可见角膜K-F环阳性56例(100％),血细胞减少5例(8.9％),转氨酶升高12例(21.4％),50例(89.2％)腹部彩超结果 均有异常,41例(73.2％)头颅磁共振有异常;42例(75％)患者检测出致病变异位点,表现为复合杂合突变或纯合突变,14例(25％)患者仅检测到单个突变位点.所有致病变异中,Arg778 Leu在本研究人群中等位频率最高,占25.9％(29/112),其中3例为纯合突变;其次为Ile1148Thr(15/112)、Gly943Asp(6/112)、2304 dupC(5/112)、Pro992Leu(4/112),等位频率分别为13.4％、5.3％、4.5％、3.6％.结论 脑型肝豆状核变性患者临床表现多样,临床上对于类似患者要完善铜蓝蛋白、24 h尿铜、角膜K-F环、腹部彩超、颅脑磁共振等相关检查,基因检测有助于提高早期诊断率.
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