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产前超声诊断胎儿畸形的临床分析

摘要目的:分析产前超声诊断胎儿畸形临床特征,总结诊断管理经验.材料与方法:2011年-2015年,医院总共为31842名孕妇提供产前超声诊断服务,分别在孕早期、孕11-13周、孕18-24周、孕晚期开展产前超声筛查,疑难病例进行多学科会诊,并制定处理对策,尊重家属意见.结果:检出畸形率1.05% (334/31842)例,检出畸形405处,其中超声误漏诊率0.23%(74/31842),误漏诊74例;心血管系统占27.16%、中枢神经系统占22.22%、颜面部占19.26%、泌尿系统占15.31%、呼吸系统占4.44%、其他系统11.60%;主要结构畸形病种前五位分别为唇腭裂占12.59%、室间隔缺损12.35%、脊柱裂4.94%、心内膜垫缺损3.70%、颈部淋巴血管瘤3.21%,合计占36.79%.共检出57种;不同解剖系统畸形检出时间分布见表1,不同系统畸形不同时间段检出比重差异具有统计学意义(P<0.05),在孕周<20周检出率最高为中枢神经系统,20-27周主要为呼吸系统、颜面部、心血管系统,在> 27周主要为泌尿系统、心血管系统、颜面部;误漏诊者多/并指(趾)误诊占30.49%(25/82)、外耳畸形10.98%(9/82),其他包括尿道下裂、足异常、室间隔缺损、动脉弓狭窄、唇腭裂、肺动脉狭窄等.结论:产前超声可诊断绝大多数胎儿结构畸形,但不同解剖、病种畸形检出难度与检出时间存在一定的差异,部分畸形检出难度较大,超声仍存在技术缺陷;应规范化超声筛查技术,明确技术路线,不仅需要关注常见的畸形,还应重点关注难诊断畸形、罕见畸形,提供更全面的筛查服务.

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