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首页 > 中华新生儿科杂志（中英文） > 等臂假双着丝粒Y染色体1例

等臂假双着丝粒Y染色体1例

A case of isodicentric pseudodicentric Y chromosome

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摘要本文报道1例双胎之大的男性小于胎龄儿，染色体核型为mos 45，X［60］/46，X，psu idic（Y）（p11.32）［28］/47，X，psu idic（Y）（p11.32），psu idic（Y）（p11.32）［3］/46，XY［9］，全外显子组测序结果为SHOX基因、SRY基因、AZF区域拷贝数均为嵌合性缺失，随访至18月龄，患儿存在生长发育落后，未来可能存在生殖障碍，对此类患儿早期完善遗传学检查，可指导后期治疗。

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作者 刘梦颖 [1] 刘妙 [1] 陈传贵 [1] 学术成果认领
作者单位 深圳大学附属华南医院新生儿科，深圳　518111 [1]
关键词 小于胎龄儿双胎儿双着丝粒Y染色体
栏目名称
病例报告
DOI 10.3760/cma.j.cn101451-20250509-00163
发布时间 2026-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

2025年40卷11期

691-693页

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