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首页 > 中华新生儿科杂志（中英文） > 新生儿ZTTK综合征1例

新生儿ZTTK综合征1例

A case of neonatal ZTTK syndrome

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摘要ZTTK综合征是由SON基因变异导致的一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例新生儿期确诊的ZTTK综合征患儿，以喂养困难、发育迟缓、特殊面容为主要表现，全外显子组测序结果提示SON基因c.1743dup 杂合致病性变异。随访至3月龄仍存在喂养困难、生长发育迟缓。

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作者 郭锦华 [1] 黄昕明 [1] 张正 [1] 学术成果认领
作者单位 佳木斯市妇幼保健院新生儿科，佳木斯　154002 [1]
关键词 ZTTK综合征SON基因新生儿
栏目名称
病例报告
DOI 10.3760/cma.j.cn101451-20250317-00067
发布时间 2026-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

2025年40卷11期

693-694页

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