ABCA1基因多态性与冠心病相关性研究
Relationship between the R219K Polymorphism of ATP-Binding Cassette Transporter 1 Gene and Coronary Heart Disease
摘要为了探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系,采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因R219K多态位点进行分析.结果表明,对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD 组(0.381、0.162)显著增高(P<0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P<0.05),而在对照组和晚发CHD组间无此频率差异显著性(P>0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P<0 05);不同基因型患者间血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P>0.05).提示ABCA1基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.
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