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首页 > 遗传 > LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

Advances in lipodystrophy syndrome caused by LMNA gene mutation

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摘要LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考.

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作者 肖诚 [1] 刘洁颖 [2] 杨春如 [1] 于淼 [1] 学术成果认领
作者单位 中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730 [1] 中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730;中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院医学科学研究中心,疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730 [2]
关键词 脂肪萎缩综合征LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制
栏目名称
综述
DOI 10.16288/j.yczz.22-225
发布时间 2022-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82170855） 国家重点研发计划（2020YFC2004505） 国家重点研发计划（2018YFC2001105）
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遗传

遗传

2022年44卷10期

913-925页

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