换一批摘要Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及潜在的病理生理学方面取得的重大进展,促成了许多已完成的、正在进行的和计划中的新疗法的人体临床试验.文章聚焦于STGD1的基因治疗研究进展.STGD1基因治疗的主要障碍是ABCA4基因序列过长以及ABCA4基因在光感受器细胞中的特异性转导效率不高.解决这一问题的关键是研究出具有大运载量和能高效将ABCA4基因转导进光感受器细胞的载体.目前STGD1的基因治疗策略主要包括腺相关病毒(adeno-associated viral,AAV)载体、慢病毒载体、纳米颗粒、光遗传学和反义寡核苷酸等.随着研究的深入,未来有望开发出针对STGD1的有效基因治疗方法,为患者带来新的治疗希望.该综述为临床应用和科学研究提供了宝贵的参考和思路.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.12419/24071005
发布时间
2024-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览31
- 被引1
- 下载26
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
