"慌张样步态"舞蹈病—棘红细胞增多症1例并文献复习

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摘要患者,男,49岁.因"不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余"于2021年9月20 日入院.患者8 年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重.3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病—棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解.1 年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多.查体:神清,言语含糊,舌尖可见溃疡状创面,安静状态下可见不自主挤眉弄眼、努嘴吐舌、转颈耸肩动作,四肢可见不自主乱动.四肢肌力正常、肌张力减弱,双侧膝腱反射消失,双侧巴宾斯基征未引出,腹壁反射减弱,指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准,双手快复轮替动作笨拙.汉密尔顿焦虑量表评分16分,抑郁量表评分24分.实验室检查:AST 109 U/L,CK 1971 U/L,CK-MB 86 U/L,LDH 422 U/L;末梢血涂片棘红细胞占比约20％(图2A).扫描电镜:棘状红细胞占比约30％(图2B).头颅MR示:两侧侧脑室前角扩大、双侧尾状核萎缩(图3 ).肌电图:多处神经感觉传导轻度减慢.步态及平衡检测:步态周期异常、站立平衡能力减退.因患者出现类似帕金森病( PD)样慌张步态,考虑与抗舞蹈病用药有关,治疗上先予以氟哌啶醇逐渐减量,慌张样步态未见改善,同时四肢乱动等舞蹈症状加重;换服氘丁苯那嗪抗舞蹈病治疗,效果欠佳.后治疗上继续予以氟哌啶醇、利培酮抗舞蹈病治疗,巴氯芬、安坦改善运动障碍,文拉法辛、艾地苯醌改善精神症状等综合对症处理.半年后随访,患者四肢不自主乱动、舌唇咬伤、言语/吞咽障碍等情况较前明显改善,慌张样步态发生频率亦较前减少.