换一批摘要华法林是抗凝治疗的主要药物,用于治疗血栓栓塞性疾病(如房颤、深静脉血栓形成、人工瓣膜置换术后等).其治疗靶点是抑制维生素K环氧化物还原酶复合物-1 亚基(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1),使肝脏对维生素K的重吸收减少,维生素K依赖性凝血因子合成减少,达到抗凝作用.细胞色素 P450-2C9(Cytochrome P450 2C9,CYP2C9)是肝脏中的药物代谢酶,促进华法林的代谢,使机体所需的华法林抗凝剂量增加.不同种族人群CYP2C9和VKORC1中基因表达的多态性存在明显差异,是华法林剂量个体差异较大的主要遗传因素.本文对3例罕见的CYP2C9*2及VKORC1-1639 GG突变病例,应用国际华法林基因组学联盟(international warfa-rin pharmacogenetics consortium,IWPC)推荐的维持剂量预测公式,得出相应的华法林预测剂量(calculated warfarin dose,CWD),与实际华法林剂量(actual war-farin dose,AWD)比较分析,帮助认识特殊基因人群的华法林用量特点及临床意义,现报道如下.
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