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首页 > 云南医药 > TDRD7基因新型突变致新生儿双眼先天性白内障1例并文献复习

TDRD7基因新型突变致新生儿双眼先天性白内障1例并文献复习

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摘要先天性白内障(congenital cataract,CC)是全球儿童可治疗失明的最主要原因之一[1].本病例采用全外显子组测序对家系进行致病基因的定位分析,结果发现:TDRD7 NM_014290.3:c.1740A＞G,p.(Ala580=)以及TDRD7 NM_014290.3:c.2249T＞G,p.(Leu750Arg)是既往没有报道过的两个杂合错义突变,现报道如下.

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作者 张晓倩 [1] 尹雪蓉 [1] 张恒 [1] 汪菲 [1] 米弘瑛 [1] 学术成果认领
作者单位 云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院儿科,云南 昆明 650032 [1]
关键词 先天性白内障TDRD7基因突变
分类号 R776.1（晶状体与玻璃体疾病）
栏目名称
短篇与个案
DOI 10.20282/j.cnki.1006-4141.2025.04.37
发布时间 2025-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省万人计划（YNWR-MY-2019-017）
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云南医药

云南医药

2025年46卷4期

110-112页

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