换一批摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.cn115667-20210226-00043
发布时间
2026-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金青年科学基金（62001241）；
南京医科大学科技发展基金（NMUB2019196）
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