换一批摘要1942 年Albright等通过3 名生化指标异常(即低钙血症和高磷血症,血清甲状旁腺激素水平明显升高,肾功能正常)的患者首次描述了一种以甲状旁腺激素抵抗为特征的疾病,提出了假性甲状旁腺功能减低症(Pseudo-hypoparathyroidism, PHP)这一术语,是已知的第一种由激素抵抗引起的综合征.将其特殊体征(身材短粗、圆脸、短指畸形、皮下异位钙化、认知障碍)定义为 AHO 表型(即 Albright 遗传性骨营养不良)[1]. 2000 年和 2016 年国外研究报道日本的患病率为0. 34/10 万,丹麦为 1.1/10 万,但研究者并未从分子层面确认PHP的临床诊断,且PHP分型复杂,表型之间存在重叠,实际患病率并不明确[2] .
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分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.19381/j.issn.1001-7585.2023.16.037
发布时间
2023-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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