摘要目的 Toll样受体(TLRs)基因多态性与中国汉族人群真菌感染的相关性研究鲜有报道.文中探讨贵州汉族人群TLRs基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺念珠菌感染及定植的相关性. 方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)法检测344例COPD汉族患者TLR、2和4基因6个SNP位点的基因型.其中80例合并肺念珠菌感染(肺念珠菌感染组),103例合并念珠菌定植(念珠菌定植组),161例为阴性对照(对照组).SNPstats在线软件分析在不同遗传模式下单个SNP与COPD患者肺念珠菌感染、念珠菌定植的相关性.采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测肺念珠菌感染者血浆中IL-6、IL-8、IL-1β及TNF-α蛋白水平,评估多态性的功能性结果. 结果 所有样本均未检测到rs5743611、rs5743708、rs4986790及rs4986791的多态性.rs4833095位点在共显性、显性与超显性遗传模式下肺念珠菌感染组与对照组间基因型的分布差异有统计学意义(P＜0.05),显性遗传模型是该位点最佳遗传模式.念珠菌定植组与对照组间rs4833095基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).rs5743618基因型分布在所有组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).肺念珠菌感染组rs4833095的T等位基因能降低血浆中IL-6、IL-8、IL-1β水平,差异有统计学意义(P＜0.05).该位点的T等位基因降低血浆中TNF-α水平,差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 TLR1基因rs4833095多态性与慢性阻塞性肺疾病患者肺念珠菌感染的易感性有关.该位点的T等位基因可能影响TLR1的功能,降低血浆中IL-6、IL-8、IL-1β蛋白水平.rs4833095与rs5743618多态性与念珠菌定植易感无关.