摘要目的 探讨进行性骨干发育不全(PDD)的临床病理特征,以提高对该病的诊断水平.方法 对l例进行性骨干发育不全的临床表现、影像学特点、病理形态特征进行分析,并结合文献进行讨论.结果 患者为青年女性,主要临床表现为四肢变粗伴下肢水肿、疼痛.X线平片显示多发骨改变.病理形态示骨细胞增生明显活跃,可见大量的骨母细胞,骨内、外膜均增生,骨小梁增粗、肥大,排列紊乱.结论 PDD的临床和病理缺乏特征性,明确诊断依赖于临床、影像学及病理学的结合.
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