Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察-论文-万方医学网

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: a clinicopathological analysis of two cases

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摘要：

目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点.方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献.结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等.肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积.超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积.基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变.结论不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值.

作者： 张继平 ^[1] 程艳波 ^[2] 周晓军 ^[3] 侯晓涛 ^[1] 谈东风 ^[4] 官阳 ^[5]

作者单位： 广州金域医学检验中心病理部,广州,510005 ^[1] 河南省人民医院儿科消化,郑州,450000 ^[2] 解放军南京总医院病理科,南京,210002 ^[3] MD.安德森癌症中心病理部,美国德州77030 ^[4] 武汉大学人民医院超微病理中心,武汉,430060 ^[5]

期刊：《诊断病理学杂志》2018年25卷4期 261-265页 ISTIC

关键词： NICCD 临床特征组织病理超微病理基因 NICCD Clinical features Histopathology Ultrapathology Gene

主题词：基因(Genes)组织(Tissues)婴儿, 新生(Infant, Newborn)胆汁淤积, 肝内(Cholestasis, Intrahepatic)观察(Observation)

分类号： R725.7

栏目名称：论著

DOI： 10.3969/j.issn.1007-8096.2018.04.006

发布时间： 2018-06-11