换一批
换一批摘要遗传性乳腺癌和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)综合征的分子特征是BRCA1/BRCA2胚系突变.患者易发生乳腺、卵巢、输卵管等多器官恶性肿瘤.其中乳腺癌形态学表现为髓样癌样、免疫表型为三阴和/或基底样型[1-3],卵巢表现为高级别浆液性癌[2,4].本例乳腺穿刺病理依据MUC-5AC及MUC-6免疫组化阳性结果诊断为消化道癌转移,按消化道癌化疗后乳腺肿物切除及卵巢肿物切除诊断为原发乳腺浸润性导管癌和原发双附件高级别浆液性癌,随后行基因检测证实为BRCA1胚系突变的HBOC综合征.本文旨在通过误诊原因的分析学习HBOC综合征的临床病理特点,提高其诊断的准确性.
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