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首页 > 诊断病理学杂志 > 成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习

成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习

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摘要戈谢病(Gaucher disease,GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一,由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase gene,GBA)突变导致其底物葡糖神经酰胺(glucocerebroside)沉积在单核-巨噬细胞系统内,如肝、脾、肾等器官,甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,并形成以"戈谢细胞"为特征的常染色体隐性遗传代谢病[1].现将本院一例脾脏Ⅰ型GD患者临床资料进行整理,报道如下.

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作者 霍双杰 [1] 连俊波 [1] 杨仕坤 [1] 宋旭东 [1] 刘芳 [1] 唐慧 [1] 董丽儒 [1] 学术成果认领
作者单位 华北理工大学附属医院病理科,河北唐山 063000 [1]
关键词 戈谢病戈谢细胞神经系统受累溶酶体贮积病脾脏
分类号 R733.2
栏目名称
病例报告
DOI 10.3969/j.issn.1007-8096.2023.01.028
发布时间 2023-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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诊断病理学杂志

诊断病理学杂志

2023年30卷1期

101-102页

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