换一批子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤临床病理观察
Small round cell undifferentiated sarcoma with EWSR1-POU5F1 fusion in uterine cavity:clinicopathological analyses
摘要目的 探讨子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例子宫腔EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、NGS、FISH、qRT-PCR及Sanger测序,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 患者32岁,经量增多伴经期延长3个月余.肿瘤发生于子宫腔,呈弥漫菜花状,大小约10cmx7cmx3cm.肿瘤细胞呈分叶状或巢状排列,伴丰富的血管纤维结缔组织.细胞呈小圆形或短梭形,细胞质较少,部分透亮,细胞核呈圆形或卵圆形,核型欠规则,核分裂象多见.肿瘤细胞Vimentin(弱+)、CD99(弱+)、Syn(+)、CD56(+)、S-100(-),上皮及平滑肌源性标记均阴性.NGS、qRT-PCR和Sanger测序均检测到EWSR1-POU5F1融合性基因,FISH检测示EWSR1分离阳性.结论 EWSR1-POU5F1融合小圆细胞未分化肉瘤是一种较为罕见EWSR1-nonETS重排肉瘤,恶性程度较高,诊断及鉴别诊断需要结合临床、病理形态学及分子检测结果.
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分类号
R711.7
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-8096.2023.05.012
发布时间
2023-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省卫生健康委科研项目（AHWJ2021b125）
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