结直肠癌患者KDM6A蛋白表达与基因突变及错配修复的关系
Relationship between KDM6A protein expression and gene mutation and mismatch repair in patients with colorectal cancer
摘要目的 探讨结直肠癌(CRC)组织中KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变及DNA错配修复(MMR)的关系.方法 收集111例手术切除CRC患者的标本,通过免疫组织化学检测KDM6A蛋白及DNA错配修复相关蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达,通过扩增阻碍突变系统(ARMS)法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变,通过统计学分析KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变、MMR及临床病理特征、预后关系,并通过TCGA数据库CRC数据对预后进行验证分析.结果 KDM6A表达率在基因突变CRC患者中显著升高,KDM6A表达患者多为错配修复完整(pMMR)(P<0.05).有脉管侵犯CRC患者的KDM6A表达率显著高于无脉管侵犯者(P<0.05). KDM6A阳性组和阴性组CRC患者总生存期(OS)差异无统计学意义(P=0.470).结论 CRC患者中KDM6A表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3C基因突变有关,更常见于pMMR患者,更易发生于有脉管侵犯患者,但与患者预后无关.
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