摘要细胞游离DNA(cfDNA)为无创诊断肿瘤提供了一种有效的生物标志物.cfDNA片段化模式的研究被称为片段组学,现在是生物标志物研究的一个新兴的领域.cfDNA碎片化模式携带有关cfDNA分子组织起源的信息,来自癌细胞的片段特征与非癌细胞脱落的cfDNA片段特征显著不同,可以有效区分健康人群和癌症患者,减少患者创伤和经济负担.最近,这一领域有了更多深入的进展.本文介绍了几种cfDNA片段特征的生物学和临床研究,包括片段长度分布、末端基序、首选末端、锯齿状末端和核小体印记.总之,cfDNA片段组学为诊断癌症拓宽了研究视野.
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