SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤1例并文献回顾
SMARCA4-deficient undifferentiated sarcoma of the uterine:report of a case and review of literatures
摘要目的 探讨SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(SDUS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集1例SDUS的临床资料,总结其组织病理学特征,对其进行免疫组织化学染色及分子检测,分析其临床病理特征,并复习相关文献.结果 患者女性,52岁,宫腔内见一最大径11.1cm占位.镜下见肿瘤由弥漫分布的胞浆嗜酸的细胞组成,肿瘤细胞呈圆形或多边形,核仁明显,黏附性差,部分区域间质呈黏液样变并浸润子宫肌壁内.免疫表型:失表达BRG1,保留表达INI-1,p53野生型表达,vimentin部分表达、错配修复蛋白未见缺失,CKpan、CK8/18均阴性表达.分子检测:SMARCA4基因突变.结果 SMARCA4缺失的子宫未分化肉瘤临床罕见,结合临床病理特征、免疫表型、分子特征有助于正确诊断.
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