换一批
换一批朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因突变和Cyclin D1表达及临床意义
Mutation of BRAF-V600E gene and expression of cyclin D1 protein in Langerhans cell histio-cytosis and their clinical significance
摘要目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中BRAF-V600E基因突变状态、Cyclin D1蛋白表达,及其临床意义.方法 收集2017年10月至2023年7月荆门市中心医院诊断的5例LCH,进行组织病理学观察、免疫组织化学染色及BRAF-V600E基因突变检测,并随访及复习文献.结果 男性3例,女性2例,发病年龄6～59岁(中位年龄20岁).组织病理学:肿瘤细胞呈片、巢状分布,胞质丰富、淡染,细胞核呈肾形、咖啡豆样、有核沟,背景伴有较多嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞浸润.免疫表型:肿瘤细胞呈CD1α、Langerin、S-100、Cyclin D1阳性.BRAF-V600E基因突变率:1例病例检测到BRAF-V600E基因突变.结论 LCH是一种具有复杂的临床病理学特征、少见的未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病,容易误诊、漏诊,Cyclin D1蛋白及BRAF-V600E基因突变检测可作为LCH辅助诊断指标,并为靶向治疗提供依据.
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关键词
朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因Cyclin D1免疫组织化学Langerhans cell histiocgtosisBRAF-V600E geneCyclin D1Immunohistochemistry
分类号
R733
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.jssn.1007-8096.2024.08.003
发布时间
2024-09-24
基金项目
荆门市科学技术研究与开发计划项目
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