原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤2例并文献复习

Primary anorectal mucosal melanoma:report of two cases and review of literature

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摘要目的探讨原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤(ARMM)临床资料、组织学形态、免疫表型及分子表达情况、鉴别诊断及治疗预后等并复习相关文献.方法收集在佛山市顺德区第五人民医院就诊的ARMM共2例,回顾性分析ARMM的临床资料,常规石蜡包埋、切片,HE染色,光镜观察.检测并分析其免疫组化、原位杂交EBER和黑色素瘤相关基因突变检测(13基因,FFPE)二代基因测序(NGS).结果例1、2,均为直肠黑色素瘤,瘤细胞免疫组化均表达HMB45、MelanA、S-100;二代基因测序显示例1,NGS检测到NF1和TP53基因突变;例2,NGS检测到BRAF基因变异,最终诊断均为原发性ARMM.结论原发性ARMM是一种罕见高侵袭性肿瘤,预后差,疗效甚微并易复发及转移,联合靶向及免疫治疗可能会提高疗效.

作者张波 ^[1] 钟伟志 ^[2] 丁向东 ^[3] 康凯夫 ^[4] 学术成果认领

作者单位 佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)病理科,广东佛山 528000 ^[1] 佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)消化内科,广东佛山 528000 ^[2] 佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)病理科,广东佛山 528000;广州金域医学检验中心病理部,广州 510000 ^[3] 广东医科大学附属妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)病理科,广东佛山 528000 ^[4]

关键词黑色素瘤黏膜黑色素瘤临床病理分析

分类号 R739.62

栏目名称 短篇论著

DOI 10.3969/j.jssn.1007-8096.2024.09.012

发布时间 2024-11-20