换一批
换一批摘要目的 探讨疣状表皮发育不良的临床病理特征、诊断及鉴别诊断,旨在提高对该罕见疾病的认识.方法 收集联勤保障部队第九○八医院诊治的2例典型疣状表皮发育不良患者的临床病史、病理组织学特征,并复习相关文献.结果 2例患者父母亲均为近亲结婚,查体均见全身泛发性皮疹或疣状表皮增生,组织学显示皮损处表皮HPV感染相关性空泡细胞及灰蓝色棘层细胞,1例见头面颈部多发脂溢性角化病样疣状皮肤增生,免疫组化p16呈强阳性表达,HPV基因检测结果提示5型和8型阳性.结论 疣状表皮发育不良是一种临床罕见的常染色隐性遗传病,由于特定基因缺陷导致患者细胞免疫功能低下及HPV遗传性易感.对于突然增大的脂溢性角化病样皮损应警惕恶变可能,应尽早手术切除.
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