BHD综合征相关性杂合性嗜酸性肾肿瘤的临床病理特点及诊断

Clinicopathological features and diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome-associated hybrid oncocytic tumor

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摘要目的探讨BHD综合征相关性杂合性嗜酸性肾肿瘤(BHD-HOT)的临床病理学特点及诊断,以提高对该类肾肿瘤的认识.方法收集 3 例发生在BHD综合征患者的杂合性嗜酸性肾肿瘤,回顾性总结患者的临床病理资料,进行形态学观察、免疫组织化学染色及分子学检测,并进行相关文献复习.结果 3 例均为男性,年龄 56～77岁(平均年龄66.5 岁).1 例同时具有双肺囊肿伴气胸、皮肤丘疹、肾肿瘤病变,另2 例除肾肿瘤外,1 例伴有皮肤丘疹,另 1 例伴有双肺囊肿/气胸病史.2 例为双侧性和多灶性.肿瘤直径 0.8～4 cm(平均 2.3 cm),切面灰红、灰黄色,边界清楚.组织学上,3 例均可见混杂分布的低级别嗜酸细胞和透明细胞呈"马赛克样"排列.免疫组织化学:3 例瘤细胞均呈Vimentin阴性,CD117 斑片状弱～中等阳性(主要在嗜酸细胞).2 例CK7 散在阳性(主要在透明细胞),Ki-67 增殖指数均小于3%.2 例全外显子测序结果表明均存在FLCN基因胚系突变,未发现VHL、TSC1、TSC2、MTOR和ELOC(TCEB1)等其他有意义的伴随突变.3 例随访 38～126 个月,均未见复发或转移.结论多灶性或双侧性发生、低级别嗜酸细胞和簇状透明细胞混杂分布呈马赛克样排列对BHD综合征相关肾肿瘤的诊断具有重要提示作用,而肺、皮肤等肾外病变的出现有助于该肿瘤的诊断,存在FLCN基因胚系突变是该肿瘤确诊的金标准.