换一批幼年型粒单核细胞白血病2例报道及文献复习
Report of two cases of juvenile myelomonocytic leukemia and review of literature
摘要目的：探讨幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）患儿的临床特点及基因突变分析，以提高对该病的诊断水平。方法：观察2例JMML患儿的临床特点、诊治情况，分析其基因突变情况，并结合文献进行探讨。结果：2例患儿均为男童，主要临床表现为感染、皮疹及血象异常等，通过基因分析发现NF1基因10、13号外显子存在无义或插入突变及N-RAS基因突变，对此类疾病具有诊断意义。结论：JMML患儿的临床及实验室检查均缺乏特征性，目前基因检测是该诊断疾病的重要依据。
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DOI
10.16150/j.1671-2870.2015.03.010
发布时间
2015-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海交通大学医学院基金（131022000011114）
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